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2014-03-27 19:18
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來源：醫(yī)脈通
作者：小*子
責任編輯：小李子
[導(dǎo)讀] 攜帶某一基因遺傳變異的人患肺癌風險甚至比有或無遺傳突變的重度吸煙者更高。雖然男女遺傳突變的風險相等，但研究人員發(fā)現(xiàn)肺癌患者大多是女性和從不吸煙者。
罕見的表皮生長因子受體（EGFR）基因遺傳T790M突變?nèi)巳褐校瑥牟晃鼰熣哂?/font>1/3的幾率患肺癌。這種風險遠遠高于重度吸煙者（該人群患肺癌的幾率約為1/8），更是比無突變且不吸煙者增高40多倍。
得克薩斯大學西南醫(yī)學中心的癌癥研究人員通過研究一名年輕肺癌女性和她的五代家人，以及文獻數(shù)據(jù)綜述得出的這一新發(fā)現(xiàn)使攜帶EGFR基因的人群人心惶惶。
但幸運的是，這種非常罕見的基因突變，可以通過驗血檢測出來。如果疑似有基因突變的人群，則他們的家庭成員均需要進行突變檢測。盡管在一般人群中這是非常罕見的遺傳性基因，但是因為這種基因使得肺癌風險大大增加，所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。
Gazdar教授表示：盡管罕見，但臨床中仍然要面對這樣的家族。由于人們越來越認識到存在這種突變的肺癌患者，因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風險的家族成員，我們必須制定如何治療此類患者的指南。
癌癥遺傳學副主任Linda Robinson說，這種罕見突變最早發(fā)現(xiàn)于患者肺癌中，之后發(fā)現(xiàn)于血液中。這提示需要進行更加嚴密的調(diào)查，包括對多個家族成員的血液檢測，并綜合分析五代家族成員（包括已故的）的用藥史和吸煙史。
肺癌是美國癌癥死亡的首要原因，通過跨學科研究，將研究結(jié)果在實驗室和臨床之間轉(zhuǎn)化，從而制定和實施新的方法以提高人類對癌癥的預(yù)防，早期發(fā)現(xiàn)，診斷，預(yù)后評估和治療具有重大的意義。
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