肉堿缺乏癥于1973年由Enge首先報道，并證實(shí)肉堿（L-carnitine）具有良好的臨床療效。1984年肉堿（L-carnitine）被營(yíng)養學(xué)家證實(shí)其為很重要的一種營(yíng)養劑（類(lèi)B族維生素）。也證實(shí)早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內的嬰兒內源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性補充（列入嬰幼兒牛奶強制添加劑標準）！肉堿（L-carnitine）是賴(lài)氨酸經(jīng)甲基化后，再進(jìn)一步修飾而成的衍生物。長(cháng)鏈脂酰輔酶A（CoA）酯被轉運到線(xiàn)粒體的過(guò)程需要肉堿。肉毒堿棕櫚轉化酶催化CoA中的脂酰基轉移到肉堿的轉脂化作用，然后通過(guò)線(xiàn)粒體的內膜被轉運。第二個(gè)轉酯化發(fā)生在線(xiàn)粒體內，重新產(chǎn)生脂酰CoA參與β氧化反應。

    動(dòng)物性食物（牛、羊肉等）富含肉堿，因為動(dòng)物細胞能合成肉堿。內源性生物合成加上從膳食攝入可以滿(mǎn)足人類(lèi)對肉堿的需要。但早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內的嬰兒內源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性補充！成人一般的膳食每天大約可提供100-300mg肉堿，每天體內可生物合成300-600mg肉堿。

    一、肉堿缺乏癥臨床表現

    低血糖、高氨血癥、酸中毒、血總/游離肉堿低、肌病、心肌病、腦病及Reye-liked綜合征等。
    臨床還可見(jiàn)肌肉壞死，肌蛋白尿癥，貯脂性肌病，低糖血癥，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意識模糊的高氨血癥。

    二、肉堿缺乏癥原因

    1、生物合成能力減低，肉堿棕櫚酰轉移酶水平低；
    2、肉堿轉運的細胞機制改變；
    3、由腹瀉，多尿或血液透析引起的肉堿過(guò)度丟失；
    4、酮癥和脂肪氧化需求增高狀態(tài)下肉堿需要量增高；
    5、長(cháng)期進(jìn)行TPN而攝入量不足；
    6、肉堿生物合成，轉運或代謝過(guò)程所需要的酶發(fā)生突變（例如肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥，甲基丙二酸尿癥，丙酸血癥及異戊酸血癥）也可引起肉堿缺乏癥；
    7、嚴重肝病時(shí)肉堿合成減少及慢性腎衰時(shí)因透析而使肉堿過(guò)度丟失均可使體內的肉堿減低；
    8、長(cháng)期全胃腸外營(yíng)養期間，伴有肉堿缺乏生化證據的低糖血癥和骨骼肌無(wú)力；
    9、早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內的嬰兒內源性生物合成L-carnitine能力不足；
    10、許多種小兒遺傳性代謝疾病致繼發(fā)性肉堿缺乏等。

    三、肉堿缺陷癥治療

    1、每6小時(shí)口服L-Carnitine25mg/kg即可糾正缺乏狀態(tài)；
    2、嚴重肝病及慢性腎衰時(shí)因透析而使肉堿過(guò)度丟失、長(cháng)期全胃腸外營(yíng)養期間伴有肉堿缺乏的低糖血癥和骨骼肌無(wú)力癥狀，經(jīng)肉堿治療后可恢復。