在2011年國際罕見(jiàn)病日來(lái)臨前夕，中國醫學(xué)論壇報記者就我國罕見(jiàn)病判定標準、發(fā)病情況及多發(fā)罕見(jiàn)病種類(lèi)采訪(fǎng)了中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所黃尚志 教授。黃教授長(cháng)期致力于遺傳病相關(guān)基因定位、突變分析及基因診斷方法的研究，他認為，提高醫務(wù)工作者對罕見(jiàn)病的認識程度是改善患者診治水平的重要方法之 一。

　　罕見(jiàn)病定義及判定標準

　　罕見(jiàn)病，又稱(chēng)“孤兒病”，是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口數的0.65‰~1‰之間的疾 病或病變，認定的罕見(jiàn)病有5000~6000種，約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%。各國（地區）對罕見(jiàn)病認定的標準存在一定差異。美國定義是患病人數少于20萬(wàn) 人（約占總人口數的0.75‰）的疾病；歐盟的標準是患病率低于0.5‰；澳大利亞的標準是患病總人數不多于2000人（約占總人口數的0.1‰）；日本 的標準是患病人數少于 5萬(wàn)人（約占總人口數的0.4‰）。

　　目前，我國對罕見(jiàn)病尚無(wú)官方定義，中華醫學(xué)會(huì )遺傳醫學(xué)分會(huì )對罕見(jiàn)遺傳病的定義為，在人群中患病率低于1/50萬(wàn)的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳性疾病。

　　我國罕見(jiàn)遺傳病發(fā)病現狀

　　與世界先進(jìn)國家相比，中國在遺傳病服務(wù)方面處于落后狀態(tài)。遺傳病由于發(fā)病率低，每個(gè)病種患病人數相對較少，造成醫務(wù)界和全社會(huì )對其知曉率較低。

　　目前，被診斷發(fā)現的遺傳病患者僅是冰山一角，我國遺傳病種類(lèi)及患病率等基本狀態(tài)尚不清楚。從零星的臨床和科研報道可知，中國遺傳病種類(lèi)與其他國家無(wú)顯著(zhù)差異，但部分在白種人中高發(fā)的遺傳病，例如囊性纖維變，在中國罕見(jiàn)。

　　目前發(fā)病率比較明確的遺傳病包括：①苯丙酮尿癥（PKU），1985~2001年新生兒篩查的結果顯示，PKU在我國(21個(gè)省市自自區)發(fā)生 率為1/11144。近年的調查結果顯示，PKU在新生兒中的發(fā)病率圍繞此值波動(dòng)，但各地區差別較大，具有南方低北方高的趨勢。甘肅省蘭州地區新生兒篩查 結果顯示PKU發(fā)病率達7.7/10000，創(chuàng )國內最高；② 地中海貧血（α地中海貧血和β地中海貧血），主要發(fā)生在南方，以?xún)蓮V、云南、貴州等省區最 高，發(fā)病率可達25%；③血友病，血友病A發(fā)病率約為0.3~0.4/1萬(wàn)，血友病B發(fā)病率約為0.1~0.15/1萬(wàn)。

　　就目前門(mén)診基因診斷的病例而言，北方最常見(jiàn)的疾病是杜氏肌營(yíng)養不良（DMD），其次是脊髓性肌萎縮（SMA），PKU在其后。但由于上述資料是以醫院門(mén)診患者為基礎，故并不代表中國人疾病的真實(shí)發(fā)病情況。