遺傳檢測公司23andMe聯(lián)合美國帕金森研究所（Parkinson's Institute）通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒定出與帕金森氏癥相關(guān)的兩個(gè)新位點(diǎn)。

    帕金森氏癥是一種慢性的中樞神經(jīng)系統退化性失調，它會(huì )損害患者的動(dòng)作技能、語(yǔ)言能力以及其他功能。歷史上有許多名人曾經(jīng)在晚年遭受到帕金森氏癥的困擾，包括拳王阿里、杜魯門(mén)、麥克阿瑟將軍、凱瑟琳•赫本等。它的病因至今仍不明，盡管有人認為環(huán)境是帕金森氏癥的主要因素，但近期的研究表明多個(gè)基因影響了疾病易感性。

    該研究小組的GWAS研究包括了3426名患有帕金森氏癥的個(gè)體，以及29624名未患有該病的對照個(gè)體。利用定制的Illumina HumanHap 550+ 芯片，研究人員對這些個(gè)體進(jìn)行基因分型。他們不僅驗證了20個(gè)過(guò)去鑒定出的關(guān)聯(lián)，還檢測出兩個(gè)新的風(fēng)險位點(diǎn)。這兩個(gè)SNP，一個(gè)落在2型溶酶體膜蛋白編碼基因SCARB2附近，另一個(gè)則在SREBF1和**1基因附近。

    文章的第一作者，23andMe的科學(xué)家Chuong Do表示：“這些新的遺傳發(fā)現不僅很重要，而且我們還表明，23andMe采集的數據支持了新關(guān)聯(lián)的發(fā)現，以及已知關(guān)聯(lián)的重復。這項研究是一個(gè)嚴格的‘原理論證’研究。”

    基于目前的發(fā)現，研究小組預計至少1/4的帕金森氏癥風(fēng)險與遺傳因素有關(guān)。下一步，他們打算開(kāi)展更多研究，來(lái)進(jìn)一步區分疾病的環(huán)境因素。

    與傳統研究不同，這項研究的參與完全是通過(guò)網(wǎng)絡(luò )進(jìn)行的。在一年半的時(shí)間內，通過(guò)定向的郵件群發(fā)，招募了帕金森氏癥患者。而對照是通過(guò)23andMe數據庫招募的。他們還通過(guò)一套在線(xiàn)問(wèn)卷來(lái)確定病例的狀態(tài)。這些研究結果顯示了這種基于網(wǎng)絡(luò )的招募和數據采集方法對于了解疾病病因的能力，并證明了自我報告的數據對于研究帕金森氏癥的能力和可靠性。

    23andMe的總裁兼CEO Anne Wojcicki認為：“我們相信，這篇文章證明了我們將遺傳信息與基于網(wǎng)絡(luò )的數據結合來(lái)生成研究新發(fā)現的潛力。這種方法有可能應用在其他多種病例中。”