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圖為擬定的遺傳性反復發(fā)熱基因診斷報告模版。該圖以隱匿性疾病為例，顯示了最低限度的報告項目。理想報告應加亮標出主要結果且不超過(guò)1頁(yè)。HGVS:人類(lèi)基因組變異學(xué)會(huì )

    遺傳性反復發(fā)熱（HRF）是以發(fā)熱反復發(fā)作和漿膜炎為特征的一組單基因自身炎癥性疾病，這種疾病由參與重要自然免疫的調節基因發(fā)生致病性突變引起。分子缺陷在這些疾病中的作用一經(jīng)發(fā)現，使得世界很多國家，包括中東、歐洲、美國、日本和澳大利亞開(kāi)展基因診斷研究。然而，多種檢測方法和臨床報告都在使用，這確實(shí)需要制定HRF基因檢測的一個(gè)指南共識。

    基于先前HRF外部質(zhì)量保證方案推出的現行實(shí)踐和文獻資料，編制了一份指南草案。這份草案文件經(jīng)歐洲分子遺傳質(zhì)量協(xié)作網(wǎng)發(fā)布傳播，廣泛征求意見(jiàn)并修訂。2011年9月18-19日，在布魯日（比利時(shí)）召開(kāi)的研討會(huì )上通過(guò)了這份草案，并獲得最終共識文件；同時(shí)，針對HRF基因診斷測試提出了一套商定的最佳醫療準則，目的是報告遺傳結果和確定它們的臨床意義。該論文發(fā)表在《風(fēng)濕病年鑒》 [2012,71（10）：

    遺傳結果

    1） 應當描述突變的蛋白水平和核苷酸水平，以及突變應符合最終版HGVS命名法（http://www.hgvs.org/mutnomen/）。

    2） 無(wú)論何時(shí)，序列突變名稱(chēng)因起始密碼子重編號碼而發(fā)生改變，都應該報告標準命名和HGSV命名，以允許咨詢(xún)的臨床醫師找到相關(guān)資料。例如，TNFRSF1A 蛋白編碼p.Arg121Gln （NM_001065.3:c.362G→A,通用名 R92Q） ;NLRP3蛋白編碼p.Val198Met （NM_001243133.1:c.592G→A,也稱(chēng)為V200M）

    3） 應當提供使用參照序列的編號

    4） 應當提供一份測試技術(shù)的簡(jiǎn)述，以及這種技術(shù)對于篩查的特定人群（例如，突變篩查程度和疾病相關(guān)突變的范圍，檢測的區域和限制）的臨床和分析敏感性。

    點(diǎn)擊下載指南全文：遺傳性反復發(fā)熱基因診斷指南