對一些糖尿病患者來(lái)說(shuō)，基因檢測是唯一能獲得準確診斷和確保有效治療的方法。如果沒(méi)有基因檢測，很多年輕的單基因型糖尿病患者將永遠得不到最恰當的治療。 由于這些類(lèi)型的糖尿病往往不典型，通常用于治療1型與2型糖尿病的手段是無(wú)效的，不僅浪費資源，且有潛在的風(fēng)險。

    問(wèn)題是這些病人沒(méi)有標志性的語(yǔ)言說(shuō)我“我是單基因糖尿病”,因此美國大約有90%的單基因糖尿病沒(méi)有被診斷。醫生必須能夠辨認出那些有適當的臨床特征的患者以便開(kāi)展這些檢測。 到目前為止，大約有20種基因突變導致單基因糖尿病。一種相對少見(jiàn)的單基因突變導致新生兒糖尿病。盡管從前這些病人往往被當作1型糖尿病診治，但近十年來(lái)的研究顯示小于或等于六個(gè)月的嬰兒發(fā)生的糖尿病都是單基因糖尿病。 大約40%的這些嬰兒都有KATP通道的突變，這種激活突變導致通道持續開(kāi)放。

    在正常情況下當血糖升高的時(shí)候這些通道應該關(guān)閉，因此突變者不能分泌胰島素。這些嬰兒通常給予了胰島素治療，但胰島素不能很好的發(fā)揮作用，而口服磺脲類(lèi)往往是好方法。 三位分別已經(jīng)3歲、6歲和28歲的病人從小就注射胰島素，基因檢測發(fā)現系KATP通道突變，口服磺脲類(lèi)藥物能很好的控制血糖，以至于很少需要血糖監測。 青年發(fā)病的成年型糖尿病（MODY）通常更難診斷。一般在13歲至20歲出頭發(fā)病，往往有糖尿病家族史。MODY通常被給予胰島素或者二甲雙胍，但是兩種藥物都不能很好的控制血糖。一些MODY病人可以通過(guò)磺脲類(lèi)藥物得到很好的治療，另外一些MODY則不需治療。