愛(ài)爾蘭Elan制藥公司最近研制出一種新藥，可以用來(lái)治療唐氏綜合癥，以及伴隨該疾病的其他醫療問(wèn)題，該藥將很快在美國馬薩諸塞總醫院， 被用于人體試檢測治療唐氏綜合癥的臨床用途。
 

    據"波士頓環(huán)球報"報道，美國馬薩諸塞大學(xué)醫學(xué)院的研究人員已經(jīng)通過(guò)試驗表明，他們似乎可以做以往不可想象的事，--- 關(guān)閉患有唐氏綜合癥的患者體內的額外染色體，這是導致患者大腦發(fā)育有誤，造成其智力殘疾的禍根。雖然結果至今只是用生長(cháng)在培養皿中的人體細胞來(lái)完成的，醫療小組已找到了一種方法，用來(lái)抑制唐氏綜合癥患者所伴隨的多余的染色體活性。很有可能通過(guò)設計合適的治療手段和方法，最終實(shí)現讓額外染色體失活或）關(guān)機的可能性。如果這一設想成功的話(huà)，新的治療方法也許可以讓某些唐氏綜合癥的表現形式消失。（患有唐氏綜合癥的人，其21號染色體天生有三個(gè)，而不是正常人的兩個(gè)拷貝）。

    "這真的是**性的，引起我們重新思考過(guò)去不可能想到的試驗 - 是否可以從功能上， 讓額外的染色體"消失"（失活），美國馬薩諸塞州總醫院負責唐氏綜合癥項目的共同主任，布賴(lài)恩-斯考特考說(shuō)。 "我不認為我們中任何人曾想象到這是可能的，即使作為目前該領(lǐng)域內的一種科學(xué)夢(mèng)想。"

    自從1959年發(fā)現唐氏綜合癥患者染色體存有異常以來(lái)，幾十年中很少有人認真討論嘗試找到治療和緩解引發(fā)該病背后復雜的生物學(xué)病因。新的研究和報道將改變討論沉悶的現狀，"波士頓環(huán)球報"報道。根據波士頓環(huán)球報，馬薩諸塞總醫院的研究人員在正準備啟動(dòng)兩項藥物臨床試驗，旨在評測實(shí)驗性藥物是否可提高患有唐氏綜合癥成年患者的認知能力。這些研究預期將在未來(lái)數月內開(kāi)始。藥物治療甚至在成年患者身上也有希望起效， 讓唐氏綜合癥患者的大腦部分恢復正常運作。

    基于唐氏綜合癥的早期發(fā)病和改變大腦發(fā)育是在母體子宮內，一些科學(xué)家認為最有效的治療方法，也許在懷孕期間就需要著(zhù)手進(jìn)行（管理）。 來(lái)自馬薩諸塞州大學(xué)醫學(xué)院的教授，醫學(xué)博士珍妮·勞倫斯，也許是最早發(fā)現唐氏綜合癥額外染色體可以用基因沉默方式進(jìn)行治療的開(kāi)拓者。

    研究者們使用從患有唐氏綜合癥患者的皮膚細胞，重新編程所建立的干細胞作為起始材料。使用很有前途的基因活性測試方法，可證實(shí)額外的染色體已經(jīng)停止運作。 在沒(méi)有額外染色體的腦細胞，細胞能夠更加迅速地擴增，并能夠更好地形成其他腦細胞的原初細胞。研究者們正在繼續測試細胞之間的差異，并希望使用該技術(shù)來(lái)關(guān)閉帶有唐氏綜合癥小鼠體內多余的染色體。

    該研究論文發(fā)表之前，勞倫斯已在華盛頓特區舉行的一個(gè)研究會(huì )上報告了她的結果。

    "我真的相信在該次會(huì )議上（聽(tīng)到報告的）許多人都感到十分驚訝，"塔夫茨醫學(xué)中心母嬰研究所的執行董事， 戴安娜-比安奇醫生，告訴波士頓環(huán)球報。讓她對關(guān)閉染色體對大腦細胞形成所產(chǎn)生的影響特別感興趣，因為她有意想開(kāi)發(fā)產(chǎn)前治療方法，可讓讓唐氏綜合癥胎兒在母體子宮內實(shí)現正常的大腦發(fā)育。