此前人們已經(jīng)知道PSEN1基因突變可導致早發(fā)家族性Alzheimer病（即阿爾茲海默氏病，俗稱(chēng)老年癡呆癥）。聯(lián)合小組的研究結果不但揭示了部分反常性痤瘡發(fā)生的遺傳基礎，同時(shí)還發(fā)現了反常性痤瘡與早發(fā)家族性Alzheimer病可由同一基因的不同性質(zhì)突變引起。因此，研究結果對認識Alzheimer病發(fā)生的分子機理和研發(fā)Alzheimer病治療藥物都有重要參考價(jià)值。
      該論文的共同第一作者、中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所醫學(xué)遺傳學(xué)系/醫學(xué)分子生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室博士楊威透露，雖然此次研究結果非常令人興奮，但是接下去還需要做更多的研究工作，才能全面認識反常性痤瘡的發(fā)病機制，研發(fā)出有效的治療藥物。