“目前常規方法就是給大量的病人測序，看看是否發(fā)生了變異。”卡山尼斯說(shuō)，“根據我們的研究，基因測序雖然重要，但其能解決的問(wèn)題有限。還必須對病人變異基因的相關(guān)功能進(jìn)行檢測，并結合生理學(xué)、細胞生物學(xué)、生物化學(xué)及其他學(xué)科，才能透徹而全面掌握疾病相關(guān)情況。”
　　戴維斯還指出，每個(gè)病人都有自己獨特的基因變異，基因測序和功能檢測同時(shí)進(jìn)行，才能更加接近真實(shí)，對于病人及其家族意義也就更大。