據英國《新科學(xué)家》網(wǎng)站近日報道，美國科學(xué)家繪制出了目前世界上最先進(jìn)的人類(lèi)基因圖譜，該圖譜能幫助更準確地識別某些影響特定人群的遺傳病根源。

    這一基因圖譜發(fā)現，西非人后裔的基因中有著(zhù)歐洲人后裔所沒(méi)有的基因重組的高發(fā)地帶，這有可能是導致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學(xué)原因。當然，該基因圖譜也在歐洲人后裔的遺傳疾病研究中起了作用。

    該基因圖譜幫助識別遺傳病根源的原理在于：人類(lèi)單個(gè)正常受精卵中有兩條同樣的染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方。性細胞減數第一次分裂末期，親本的這兩條同源染色體分離，染色單體之間發(fā)生交叉互換。這一過(guò)程稱(chēng)為基因重組（此處指非等位基因自由組合，并且只發(fā)生在特定基因組的交叉地帶）。基因重組過(guò)程中，有可能發(fā)生錯誤—基因序列的某個(gè)片段也許會(huì )異常缺失或錯位。這樣的錯誤往往會(huì )導致遺傳病。

    這一基因圖譜由哈佛大學(xué)醫學(xué)院的大衛·賴(lài)克和他的同事們通力完成。他們設計了新的基因演算法，通過(guò)對大約3萬(wàn)名非洲裔美國人的基因數據分析后，鑒定出約210萬(wàn)個(gè)發(fā)生基因重組的交叉地帶。在此之前，世界上最精準的基因圖譜基于1.5萬(wàn)名冰島父母和其子女的數據，展示出50萬(wàn)處基因組交叉地帶。

    賴(lài)克研究團隊正是利用了實(shí)驗志愿者的混血血統，才發(fā)現了更多的基因組交叉地帶。因為，通常來(lái)說(shuō)，非洲裔美國人有百分之八十的西非基因和百分之二十的歐洲基因，這使他們染色體組的“非純血統”基因片段長(cháng)且完整。科學(xué)家們能通過(guò)尋找被西非基因片段“做上記號”的歐洲基因片段來(lái)精確定位基因組交叉地帶，反之亦然。

    研究人員對比新基因圖譜與早先僅含有歐洲基因的基因圖譜發(fā)現，西非基因中大約有2500個(gè)活躍的基因重組高發(fā)地帶；而歐洲基因中這些地帶則較為安靜。這說(shuō)明，這2500個(gè)基因重組高發(fā)地帶為擁有西非基因的人群所特有，因而，也可能成為這部分人群特有遺傳病的根源。

    “我們有一些關(guān)于基因重組的新發(fā)現。”賴(lài)克說(shuō)，“那就是，我們猜想基因重組率在每個(gè)人種中都是相同的，這也許對基因圖譜研究和基因發(fā)現意義重大。”