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看圖識(shí)神經(jīng)纖維瘤

神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。

神經(jīng)纖維瘤經(jīng)典病例

小腸神經(jīng)纖維瘤致腸套疊1例: 腹痛呈陣發(fā)性絞痛，緩解期約為2min,無(wú)惡心嘔吐，排大便一次，為果醬樣。B超考慮腸套疊，急診行空氣灌腸，證實(shí)為腸套疊，空氣灌腸不能復(fù)位，遂收入院急癥手術(shù)。 [詳細(xì)]

巨大腹膜后神經(jīng)纖維瘤誤診為卵巢腫瘤: 因發(fā)現(xiàn)下腹部包塊2年，尿頻1年入院。2年前無(wú)意中發(fā)現(xiàn)下腹部有一拳頭大小包塊，質(zhì)硬，包塊逐漸增大，1年前出現(xiàn)尿頻，病程中月經(jīng)無(wú)改變。 [詳細(xì)]

【看圖識(shí)病】神經(jīng)纖維瘤

神經(jīng)纖維瘤病（1）: tT今晨,患都來(lái)家中求診,又發(fā)現(xiàn)一例神經(jīng)纖維瘤病,患者母親是神經(jīng)纖維瘤病,外部特征明顯.患者皮下結(jié)節(jié)較多,較母親有所區(qū)別附件 [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤病（2）: 又發(fā)現(xiàn)一例神經(jīng)纖維瘤病,患者母親是神經(jīng)纖維瘤病,患者母親外部特征明顯.患者皮下結(jié)節(jié)較多 [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤病（3）: 患者女57歲，左耳后一結(jié)節(jié)10年余，質(zhì)軟。診斷：神經(jīng)纖維瘤(單發(fā)型) [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤病（4）: 神經(jīng)纖維瘤病是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沈著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。約25-50％患者有陽(yáng)性家族史。 [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤病（5）: 女，26y，病史20余年，請(qǐng)?jiān)\斷 [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤經(jīng)典研討

左胸壁神經(jīng)纖維瘤: 左胸壁腫塊處掃查皮下見(jiàn)中等稍高回聲，質(zhì)軟，范圍約67mm×50mm，內(nèi)見(jiàn)數(shù)個(gè)低回聲占位，最大約18mm×10mm，界清，CDFI未見(jiàn)明顯血供。 [詳細(xì)]

神經(jīng)纖維瘤病: 神經(jīng)纖維瘤病是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沉著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。約25-50％患者有陽(yáng)性家族史。 [詳細(xì)]

典型病例：神經(jīng)纖維瘤病: 患者女，48歲，自幼皮膚咖啡斑，近20余年皮膚起腫物。一對(duì)兒女中，兒子有同樣癥狀 [詳細(xì)]

【討論】腰椎神經(jīng)纖維瘤術(shù)后: 患者女 50歲 2005年6月診斷為胸12至腰4神經(jīng)纖維瘤10年在西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院行手術(shù)治療，術(shù)后不久就出現(xiàn)二便無(wú)力伴見(jiàn)右下肢無(wú)力（3級(jí)+）及右足外側(cè)（4-5）和鞍區(qū)麻木以右側(cè)為重。 [詳細(xì)]

解析神經(jīng)纖維瘤病

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